Khám Phá Đột Biến Gen Hiếm Gặp Khiến Trẻ Sơ Sinh Có Cơ Bắp Đáng Kinh Ngạc

Chắc hẳn bạn đã từng thấy trẻ sơ sinh và thắc mắc về sự phát triển của chúng. Thông thường, một em bé 5 tháng tuổi sẽ chỉ có thể buông lỏng chân khi được nâng lên. Nhưng cậu bé Liam Hoekstra ở Michigan, Mỹ, đã khiến giới y khoa và gia đình phải kinh ngạc khi cậu có khả năng tự đu người và thực hiện các động tác thể dục tương tự như vận động viên chuyên nghiệp.

Khi Liam tròn 8 tháng tuổi, cậu đã có thể tự tay hít xà đơn, và tới 9 tháng, cậu bước lên cầu thang một cách dễ dàng. Mẹ cậu đã nhận ra con mình có điều gì đặc biệt sau những màn trình diễn này. Sau khi được thăm khám, các bác sĩ đã chẩn đoán Liam mắc chứng phì đại cơ bắp do một đột biến gen myostatin, thường được gọi là “gen Hercules” theo tên vị á thần nổi tiếng trong thần thoại Hy Lạp. Dự Báo Thời Tiết Miền Bắc: Nắng Nóng Có Xuất Hiện? Tình Trạng Xe Máy Lưu Thông Trên Đường Đi Bộ Mới Tại Huế Sự Bùng Nổ Của Virus Chandipura: Trẻ Em Làm Nạn Nhân Chính

Trước trường hợp đặc biệt của Liam, vào 7 năm trước, các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Charite ở Berlin, Đức, đã công bố một nghiên cứu chấn động trong tạp chí New England Journal of Medicine về một trường hợp tương tự của một bé trai sơ sinh. Khi mới 6 ngày tuổi, cậu bé đã có khối lượng cơ bắp gấp đôi so với chuẩn mực. Đến 4 tuổi rưỡi, cậu đã có thể giữ hai quả tạ 3 kg hai bên tay trong tư thế nằm ngang, điều mà không đứa trẻ nào khác có thể làm được.

Qua điều tra về gia đình, bác sĩ phát hiện nhiều người trong gia đình cũng có khả năng thể lực đặc biệt, ví dụ như một người họ hàng có thể di chuyển đá vỉa hè bằng tay không. Phân tích di truyền cho thấy hiện tượng này chỉ xuất phát từ một loại đột biến duy nhất, làm ngăn chặn hoàn toàn việc sản xuất protein myostatin trong cơ thể.

Tìm Kiếm Nguồn Gốc Của Sức Mạnh Cơ Bắp

Khám phá gen Hercules đã khép lại cuộc hành trình tìm kiếm kéo dài nhiều thập kỷ của các nhà khoa học về sự phát triển cơ bắp. Trước đó, họ thường tìm kiếm các yếu tố thúc đẩy sự phát triển cơ bắp. Nhưng vào năm 1997, nhóm nghiên cứu từ Đại học Johns Hopkins đã phát hiện ra một cơ chế ngược lại và công bố phát hiện này trên tạp chí Nature.

Họ đã xác định một loại protein mới gọi là GDF-8, được sản sinh chủ yếu trong cơ xương. Khi vô hiệu hóa gen này ở chuột thí nghiệm, kết quả cho thấy cơ bắp của chúng phát triển gấp 2-3 lần so với bình thường trong khi các chỉ số sinh lý khác không thay đổi.

GDF-8 sau này được đổi tên thành myostatin, giúp tạo ra một bộ phanh tự nhiên cho sự phát triển cơ bắp. Hầu hết các động vật có xương sống đều có một phiên bản gen này để ngăn chặn sự phát triển cơ bắp vượt mức cần thiết. Giáo sư Dominic Wells từ Đại học Hoàng gia London đã hóm hỉnh nói rằng chính điều này khiến ông không có cơ bắp như tài tử Arnold Schwarzenegger. Hiện tượng này không chỉ xảy ra ở người và chuột mà còn được phát hiện ở chó đua whippet.

Các nhà nghiên cứu tại Viện Nghiên cứu Gen Người Quốc gia Mỹ đã tìm thấy rằng chó đua mang bản sao gen đột biến có cơ bắp phát triển mạnh hơn và nhanh hơn, trong khi những con có hai bản sao sẽ bị phát triển quá mức và không còn khả năng cạnh tranh.

Bất chấp hiểu biết về cơ chế gen Hercules, các trường hợp đột biến này ở con người vẫn rất hiếm. Cơ sở dữ liệu MedlinePlus Genetics cho biết tỷ lệ này vẫn chưa được xác định và hầu hết cá nhân không gặp phải tác động sức khỏe tiêu cực nào.

Tiến sĩ Lee Se Jin từ Đại học Johns Hopkins từng khẳng định rằng trường hợp bé trai ở Đức vào năm 2004 là một trong những ví dụ rõ ràng nhất về đột biến gen Hercules.

Tiềm Năng Trong Ngành Dược Phẩm

Sự hiếm gặp của đột biến này cùng với cơ chế sinh học độc đáo đã mở ra cơ hội cho ngành dược phẩm phát triển các loại thuốc can thiệp vào gen Hercules để chữa trị các bệnh lý liên quan đến cơ bắp. Tuy nhiên, con đường thương mại hóa các phát minh này lại không hề dễ dàng. Sau hơn 20 năm, rất nhiều thử nghiệm thuốc nhằm ức chế myostatin đã thất bại.

Thử nghiệm đầu tiên với kháng thể MYO-029 trên những bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ được công bố vào năm 2008 trên tạp chí Annals of Neurology. Kết quả cho thấy thuốc an toàn nhưng không mang lại cải thiện nào về sức mạnh cơ bắp.

Một loạt thuốc thử nghiệm tiếp theo trên bệnh nhân suy giảm cơ bắp cũng rơi vào hoàn cảnh tương tự trong gần 20 năm. Chỉ đến khi các thuốc giảm cân mới thuộc nhóm GLP-1 như semaglutide và tirzepatide xuất hiện, bối cảnh nghiên cứu mới thay đổi. Người dùng những loại thuốc này không chỉ giảm mỡ mà còn mất đi một phần khối lượng cơ nạc, tạo ra nhu cầu về một loại thuốc hỗ trợ bảo vệ cơ bắp trong quá trình giảm cân.

Vào tháng 6 năm nay, một nhóm nghiên cứu do Tiến sĩ Richard Pratley dẫn đầu đã công bố kết quả thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 2 mang tên EMBRAZE trên tạp chí Nature Medicine. Nghiên cứu này bao gồm 102 người trưởng thành thừa cân hoặc béo phì, sử dụng tirzepatide cùng apitegromab, một loại kháng thể ngăn myostatin.

Kết quả cho thấy tổng khối lượng cơ nạc giữ lại ở nhóm dùng apitegromab cao hơn 1,9 kg so với nhóm dùng giả dược, đạt tới 54,9%. Tỷ lệ mất cơ nạc giảm từ 30% xuống còn 15%. Dù đây là một thử nghiệm nhỏ và chưa đo lường chức năng vận động thể chất, nhưng kết quả này đã mở ra một bước ngoặt quan trọng cho việc nghiên cứu thuốc bảo vệ cơ bắp.

Đột biến gen Hercules từ những em bé mang sức mạnh phi thường giờ đây đang trở thành nền tảng cho các loại thuốc giúp bảo vệ khối cơ, mở ra một hy vọng mới cho những người bệnh cần điều trị các vấn đề liên quan đến cơ bắp.